期刊简介

               本刊办刊宗旨为反映我院科研教学及临床方面的研究成果,实践经验及教训,提高科研教学,临床医疗水平,促进医学学术交流,同时为各教学医院及兄弟医疗单位提供发表科研成果的阵地。读者对象为医务工作者,医学院校师生。                

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  • 杂志名称:神经药理学报杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北北方学院 中国药理学会
  • 国际刊号:2095-1396
  • 国内刊号:13-1404/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中)
神经药理学报杂志2005年第01期

河南省发现PAH基因外显子7遗传复合体1例

董敏;李继红;黄尚志

关键词:苯丙酮尿症, 基因突变, 单链构象, 遗传复合体
摘要:目的:筛查苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因外显子7遗传复合体突变的特点和检测.方法:采用PCR-SSCP和PCR产物序列分析法对103个家系进行基因分析.结果:发现一例患者为PAH基因外显子7 R243Q和G 257V突变的遗传复合体.结论:G257V突变发生较少见,尤其是R243Q和G257V复合体值得跟踪调查,探讨其发生是否与人群和地域分布有关.